En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el último día de febrero, el Consejo General de Enfermería hace un llamamiento urgente a la inversión en formación e investigación para priorizar los cuidados de los pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes. En Europa, entre 27 y 36 millones de personas conviven con alguna de las casi 8.000 enfermedades raras, de las cuales cerca de tres millones se encuentran en España.
A pesar de la gravedad y el impacto crónico y debilitante de estas dolencias, los pacientes suelen esperar una media de seis años para recibir un diagnóstico adecuado, y en el 20% de los casos, este plazo puede superar la década. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), el 80% de estas enfermedades son de origen genético, y solo el 6% dispone de tratamiento o cura. Esto coloca a los cuidados enfermeros en el centro del tratamiento, convirtiéndolos en clave para el manejo de estas patologías.
Florentino Pérez Raya, presidente del Consejo General de Enfermería, subraya que «resulta imprescindible invertir en investigación enfermera en el cuidado de las enfermedades poco frecuentes para lograr que las casi 8.000 enfermedades raras tengan un tratamiento digno». La falta de investigación, afirma Pérez Raya, contribuye a que este tipo de enfermedades queden fuera del sistema sanitario, convirtiéndose en invisibles y dificultando su diagnóstico y tratamiento oportuno.
Los cuidados enfermeros se han convertido en el único tratamiento seguro para muchos de estos pacientes, quienes enfrentan una grave escasez de opciones terapéuticas. Héctor Nafría, enfermero especializado en enfermedades raras, resalta la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante nuevas capacidades en la gestión de casos, la formación de pacientes y profesionales, y el impulso de la investigación y la tecnología.
Además, el informe de Feder pone de manifiesto que solo el 20% de las enfermedades raras reciben alguna investigación, lo que retrasa los diagnósticos y posibles tratamientos. Nafría concluye que «las enfermeras somos clave en el cuidado de las enfermedades poco frecuentes, pero definir claramente las competencias necesarias para ese cuidado fortalecerá la atención que reciben los pacientes».
Este 27 de febrero, la comunidad sanitaria recuerda la necesidad urgente de mejorar la formación, investigación y atención dedicada a las enfermedades raras, un colectivo que sigue luchando por una atención digna y por la equidad en el acceso a los cuidados.